Bebeklerde bir testle 200’den fazla genetik hastalık taranacak

8 Ekim 2024

İngiltere dünyada ilk kez yenidoğanlara tam kapsamlı genetik test imkanı sunuyor.

The Telegraph’tan sağlık editörü Laura Donnelly’nin haberine göre halk sağlığı hamlesi olarak tanımlanan uygulama ‘Hayat kurtarıcı ve hayat değiştirici’ olarak tanımlanıyor.

Yeni doğan bebekler 200’den fazla genetik rahatsızlık için test edilmeye başlandı. Bu çığır açan gelişme artık bireyin, rahatsızlıklarının çok daha erken tespit edilip tedavi edilebileceğini, hastalığın ilerlemesinin önlenebileceğini ve bazı durumlarda hayat kurtarılabileceğini gösteriyor.

BİR DAMLA KAN, SAĞLIKLI GELECEK

İngiltere’deki Halk Sağlığı Hizmetleri, önümüzdeki yıllarda 100 binden fazla yenidoğan bebek için tüm genom (DNA’sındaki tüm genlerin) dizilimi imkanı sunacak. Bu şu anlama geliyor; bebeğiniz doğar doğmaz alınacak sadece bir damla kandan izole edilen DNA ile sadece bugün tespit edilen genetik hastalıklar değil, gelecekte genlerle bağlantısı tespit edilecek hastalıklara karşı da koruyucu önlemler alınabilir. Bu konuda başlatılan denemeler başarılı olursa program tüm bebeklere genişletilecek.

ŞU AN NE YAPILIYOR?

Şu anda yüzlerce bebeğe, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra göbek kordonundan alınan kan örneklerinin kullanıldığı testler uygulanıyor. Araştırma, fiziksel ve zihinsel becerilerin ilerleyici kaybına neden olan metakromatik lökodistrofi (MLD) gibi 200’den fazla nadir görülen rahatsızlığın belirlenmesine yardımcı olacak. Uzmanlar, erken bilgilerin aileler için “gerçekten hayat değiştirici” olabileceğini vurguluyor. Sağlık Bakanı Wes Streeting, ilerlemelerin ebeveynler için uzun bekleyişlere son vermeye yardımcı olacağını ve kişiselleştirilmiş önleyici tıbbın bozuk Halk Sağlığı sistemini düzeltmenin anahtarı olduğunu söyledi.

HASTANEDEN AİLEYE SÜREKLİ DESTEK

Doğumdan kısa bir süre sonra, doktor, hemşire ve ebe ebeveynlere bebeklerinden kan alınmasını istedikleri konusunda teyit aldıktan sonra bebekten kan örneği alınarak tüm genom dizilimi için bir laboratuvara gönderilecek.

Sonuçlar daha sonra bilim insanları tarafından incelenecek ve herhangi bir rahatsızlıktan şüpheleniliyorsa 28 gün veya birkaç ay içinde ebeveynlere bilgi verilmesi amaçlanıyor. Yeni doğan bir bebeğin genom dizilimi yoluyla tedavi edilebilir bir çocukluk rahatsızlığı olduğu belirlenirse, ailelere ve bakıcılara tanıyı doğrulamak için daha fazla test yapılacak ve bağlı oldukları devlet hastanesinden sürekli destek ve tedavi sağlanacaktır.

Halk Sağlığı Başkanı Amanda Pritchard şunları söyledi: “Yeni doğan bebeklerde nadir görülen rahatsızlıkların genomik test yoluyla en erken fırsatta teşhis edilmesi aileler için gerçekten hayat değiştirici olabilir; binlerce çocuğa doğru zamanda doğru tedaviye erişme şansı verme, onlara hayata mümkün olan en iyi başlangıcı sağlama ve ailelerin bakımlarını daha iyi planlamalarını sağlama potansiyeline sahiptir. Bu çalışmada Genomics England ile ortaklığımız sayesinde son teknolojiyi kullanıyoruz. Çocuklarda nadir görülen genetik rahatsızlıklar yılları önce teşhis edip tedavi edebilirsek, zayıflatıcı rahatsızlıkları durdurmaya ve çocuğun daha fazla büyümesini, okula başlamasını ve bağımsız yaşamasını sağlama gücüne sahip oluruz. Bu, hastalar ve tıbbın geleceği için dönüştürücü olacak.”

‘ÇOCUKLAR YILLARCA TANI ALMADAN YAŞIYOR’

Sağlık Bakanı Wes Streeting ise şunları söyledi: “Sağlık hizmetlerinin geleceğinin daha öngörücü, daha önleyici ve daha kişiselleştirilmiş olmasını sağlamamız gerekiyor. Genom bilimindeki bu tür bir ilerleme, tam da bunu başarmamıza yardımcı olacak. Çok fazla ebeveyn tanı konusunda kritik cevaplar için çok uzun süre bekliyor ve ben bunu tersine çevirmek için inovasyonu kullanmaya kararlıyım.” Genomics England’ın başkanı Dr. Rich Scott şunları söyledi: “Bu rahatsızlıklara sahip çocuklar genellikle yıllarca tanı almadan yaşıyor. Bu süreyi kısaltmak, hayat değiştirici olabilecek tedaviye daha erken erişim anlamına gelecek.”

TOPUK KANI 9 HASTALIĞI TEST EDİYOR

Tüm yenidoğanlara, bebeklerde görülebilecek dokuz nadir hastalığı tespit etmek için topuk kanı testi uygulanmaya devam edilecek. Bir bebeğin genomunun -tüm DNA’sınıntaranması, yaşamının ilk yıllarında yüzlerce nadir ama tedavi edilebilir hastalığın erken teşhisini sağlıyor. Bu sadece bebek için değil, tüm aileler için de umuda yelken açmak anlamına geliyor.