İngiltere’de tüm yenidoğan bebeklere SMA taraması yapılacak

17 Temmuz 2026

İngiltere’de doğan tüm bebekler, omurilik kas atrofisini (SMA) erken teşhis edebilmek amacıyla doğumdan hemen sonra genetik taramadan geçirilecek. Hükümet, yeni uygulamanın bu sonbaharda başlayacağını açıkladı.

İngiltere hükümeti, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının erken teşhisini sağlamak amacıyla ülke genelinde tüm yenidoğan bebekleri kapsayacak yeni bir tarama programını hayata geçiriyor.

Sağlık ve Sosyal Bakım Bakanlığı (DHSC), NHS England ve Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmelliği Enstitüsü (NICE) tarafından duyurulan programa göre, bebekler doğumdan kısa süre sonra yapılan topuk kanı testi ile SMA açısından taranacak.

Erken teşhis hayat kurtarabiliyor

SMA, kasların giderek güçsüzleşmesine neden olan nadir ancak ciddi bir genetik hastalık olarak biliniyor.

Hastalığın ağır formlarında bebekler oturmak, emeklemek ve yürümek gibi temel hareketleri gerçekleştiremiyor; ilerleyen dönemlerde ise solunum ve yutma fonksiyonları da etkilenebiliyor.

Uzmanlar, hastalığın belirtiler ortaya çıkmadan önce tespit edilmesi halinde uygulanan tedavilerin çocukların yaşam kalitesini ve gelişimini önemli ölçüde artırabildiğini belirtiyor.

Taramalar ekim ayında başlıyor

Programın ülke genelindeki değerlendirme süreci bu sonbaharda başlayacak.

Laboratuvarların Ekim 2026’dan itibaren yenidoğan bebekleri SMA açısından test etmeye başlaması planlanıyor. Böylece uygulama, daha önce öngörülen takvimden üç ay önce hayata geçirilmiş olacak.

Hükümet, tarama programının finansmanı için gerekli yatırımın sağlanacağını açıkladı.

Yüz binlerce bebek taranacak

Yeni uygulama sayesinde her yıl yüz binlerce yenidoğan bebeğin SMA açısından taranması hedefleniyor.

Topuk kanı testi sırasında alınan küçük bir kan örneğiyle gerçekleştirilecek tarama, mevcut yenidoğan tarama programına entegre edilecek.

Programın 2027 yılı boyunca aşamalı olarak genişletilmesiyle İngiltere’deki tüm yenidoğan tarama laboratuvarlarının SMA testini uygulaması planlanıyor.

“Hiçbir aile erken teşhis şansını kaçırmamalı”

Sağlık Bakanı James Murray, erken tedavinin çocukların yaşamında büyük fark oluşturabileceğini belirterek, hiçbir ebeveynin tedavi edilebilecek bir hastalık nedeniyle çocuğunun hareket etme veya nefes alma yetisini kaybetmesini izlemek zorunda kalmaması gerektiğini söyledi.

Murray, yeni uygulamanın sağlık alanındaki eşitsizliklerin azaltılması yönünde önemli bir adım olduğunu ifade etti.

Kampanyacılardan memnuniyet

Yıllardır SMA taramasının yaygınlaştırılması için kampanya yürüten isimlerden Jesy Nelson, uygulamanın başlamasını “umut günü” olarak nitelendirirken, Spinal Muscular Atrophy UK ve Muscular Dystrophy UK yetkilileri de kararın SMA ile yaşayan aileler için tarihi bir dönüm noktası olduğunu belirtti.

Uzmanlar, SMA gibi ilerleyici hastalıklarda her geçen günün sinir hücrelerinde geri dönüşü olmayan kayıplara neden olabildiğini, bu nedenle erken teşhisin hayati önem taşıdığını vurguladı.

4,1 milyon sterlinlik araştırma desteği

Hükümet ayrıca Ulusal Sağlık ve Bakım Araştırmaları Enstitüsü (NIHR) aracılığıyla, SMA taramasının etkinliğini değerlendirecek 4,1 milyon sterlin bütçeli bilimsel araştırmayı da finanse ediyor.

Oxford Üniversitesi liderliğinde yürütülen çalışma, gelecekte Birleşik Krallık Ulusal Tarama Komitesi’nin kalıcı tarama programına ilişkin kararlarına bilimsel veri sağlayacak.

 

kaynak: GOV