NHS’te ilk: Bebeklerde ve çocuklarda görülen ‘Wolman’ hastalığına tedavi sunulacak

30 Kasım 2023

Bebeklerde, nadir görülen genetik hastalığa yönelik ilk tedavi NHS’de hayat kurtaracak Nadir ve ölümcül bir genetik rahatsızlığı olan bebekler ve küçük çocuklar artık ilk kez NHS’de hayat kurtaran bir tedavi alabilecek.

Bir enzim replasman tedavisi olan sebelipase alfa (Kanuma®), iki yaşın altındaki bebek ve çocuklarda görülen Wolman hastalığı için NHS’de mevcut olan ilk tedavi olacak. NHS İngiltere tarafından yapılan ticari bir anlaşmanın ardından, sebelipase alfa 27 Kasım’da, Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmelliği Enstitüsü (NICE) tarafından nihai taslak kılavuzda NHS’de kullanılması için tavsiye edildi.

Bir tür lizozomal asit lipaz eksikliği olan Wolman hastalığı, çoklu organ hasarına neden olan, hızla ilerleyen ve yaşamı tehdit eden nadir, genetik bir durumdur. Yaklaşık 350.000 doğumda 1 görülür ve karaciğer, kalp, kan damarları ve sindirim sistemindeki hücrelerde yağ birikmesine neden olur. Bebeklerdeki semptomlar arasında karaciğer ve dalak büyümesi, zayıf kilo alımı, düşük kas tonusu, sarılık, kusma, ishal, gelişimsel gecikme, anemi ve malabsorpsiyon yer alır.

Daha önce NHS’de Wolman hastalığı için herhangi bir tedavi seçeneği yoktu, standart bakım palyatifti ve semptomları yönetmekle sınırlıydı. Wolman hastalığı olan bebekler tedavi edilmezse, normalde ilk doğum günlerini görecek kadar yaşamıyor. Sebelipase alfa, kısıtlı, düşük yağlı bir diyetin yanı sıra vücutta eksik olan bir enzimi değiştirerek çalışan bir enzim replasman tedavisidir. Tedavi, evde verilebilen haftalık intravenöz infüzyonları içerir, bazı hastalara kan ve ilik/kök hücre nakli de yapılabilir.

Bu tavsiyenin ardından, hayat kurtaran tedavi, NHS İngiltere’nin Yenilikçi İlaçlar Fonu (IMF) aracılığıyla finanse edilerek uygun hastalara hemen sunulmak üzere hızlı bir şekilde takip edilecek.

 

KAYNAK: https://www.england.nhs.uk/2023/11/first-ever-therapy-for-rare-genetic-disease-in-babies-to-save-lives-on-the-nhs/