NHS’ten, nadir görülen kemik hastalığı ‘XLH’ için hayati tedavi

27 Kasım 2024

NHS İngiltere, raşitizm ve ciddi kemik ve diş sorunlarına neden olan nadir bir genetik rahatsızlığa sahip yüzlerce hastaya artık “hayat değiştiren” yeni bir tedavi sunuyor.

Hedeflenen ilaç burosumab’ın, kemiklerin, dişlerin ve vücudun diğer bölümlerinin normal oluşumu için gerekli olan mineral fosfatın kanda düşük seviyelerine yol açan kalıtsal bir rahatsızlığa sahip yetişkinlerin hayatlarını dönüştürmeye yardımcı olduğu gösterildi.

XLH (X’e Bağlı Hipofosfatemi) olarak bilinen bu durum, raşitizme, kemik yumuşaması nedeniyle kırık riskinin artmasına, kas zayıflığına, apse ve diş kaybı gibi diş sorunlarına ve kişinin iş hayatını etkileyebilecek sakatlığa yol açabiliyor.

Şimdiye kadar yetişkinler için mevcut tek tedavi, klinik olarak daha az etkili olan ve ciddi mide sorunları ve böbrek taşları gibi yan etkilere neden olabilen fosfat takviyeleri veya aktive edilmiş D vitamini idi.

Burosumab, böbrek tarafından kaybedilen fosfatı yerine koymaya çalışmak yerine, düşük fosfat seviyelerine neden olan hormonu baskılayarak, kandaki fosfat seviyelerini dengeliyor. Bu, daha önce mevcut tedavilerle elde edilemeyen bir şeydi.

İlaç, 2018’den beri XLH’li çocuklar için mevcuttu ve artık ülke çapındaki 20’den fazla uzman merkez aracılığıyla NHS kapsamında uygun yetişkinler için de mevcut olacak. Hastalara burosumab’ı kendi evlerinde vermeleri öğretilecek ve böylece hastanelere gereksiz yere yapılan ziyaretler azaltılacak.

Tedavi aynı zamanda kemik kırıklarının iyileşmesine de yardımcı olarak tekrarlayan ve invaziv cerrahi girişimlerin de önüne geçiyor. Ayrıca ağrıyı önemli ölçüde azalttığı için opioid gibi ağrı kesicilere daha az ihtiyaç duyuluyor.

Burosumab’ın (Crysvita®) kullanıma sunulması, Ağustos ayında Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmelliği Enstitüsü’nün (NICE) tedaviyi NHS kaynaklarının klinik ve maliyet açısından etkili bir kullanımı olarak önerdiği nihai kılavuzun yayınlanmasının ardından gerçekleşti.

XLH ve ilgili rahatsızlıkları olanları destekleyen XLH UK yardım kuruluşunun mütevellisi Oliver Gardiner şunları söyledi: 

“Bu, İngiltere’deki XLH’li yetişkinler için harika bir haber. Hayat değiştiren bu tedavi, altta yatan sorunu ele alan ilk tedavi olup, XLH’li yetişkinlerin günlük olarak karşılaştığı önemli fiziksel ve duygusal zorlukları azaltacak.”

kaynak: https://www.england.nhs.uk/2024/11/nhs-rolls-out-life-changing-therapy-for-rare-bone-disease-that-causes-rickets/