Alzheimer’ı neredeyse ‘garantileyen’ genetik özellik belirlendi

7 Mayıs 2024

Çalışmaya göre, APOE4 gen varyantının iki kopyasına sahip 65 yaş üstü kişilerin yüzde 95’inde hastalık belirtileri görülüyor.

Araştırmacılar, daha iyi hedeflenmiş tedavilerin ve daha erken teşhislerin yolunu açabilecek bir keşifle, bir kişinin Alzheimer’a yakalanmasını neredeyse “garanti” hale getiren genetik bir özellik belirledi.

Yapılan bir çalışma, bir kişinin belirli bir genin iki kopyasına sahip olmasının, sonunda semptomlar geliştirmesini neredeyse kaçınılmaz hale getirdiğini ortaya koydu. Uzmanlar, bu keşfin hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesine yardımcı olabileceğini ve genetik testlere ve daha erken müdahalelere olanak sağlayabileceğini söyledi.

The Times’ta yer alan habere göre, Birleşik Krallık’ta çoğunluğu Alzheimer hastası olmak üzere 900.000’den fazla kişi demans hastası. Hastalığın kesin  tedavisi bulunmamakla birlikte, hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı tespit edildi.

Barselona’daki araştırmacılar, çalışmada APOE4 gen varyantının iki kopyasına sahip 65 yaş üstü kişilerin yüzde 95’inde hastalık belirtileri görüldüğünü tespit etti. Birleşik Krallık’ta yaklaşık her dört kişiden birinde bu genin bir kopyası bulunurken, her elli kişiden birinde (bir milyondan fazla kişiye denk geliyor) iki kopyası bulunuyor.

Sant Pau Araştırma Enstitüsü Nöroloji Servisi Hafıza Birimi Direktörü ve çalışmanın başyazarı Dr. Juan Fortea, “Bu gen 30 yılı aşkın bir süredir biliniyordu ve Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin de daha yüksek olduğu biliniyordu. Ancak şimdi biliyoruz ki bu kopyalanmış gene sahip bireylerin neredeyse tamamında Alzheimer biyolojisi gelişiyor.”

Araştırmacılar, bulgularının hastalığın yeni bir genetik formunun keşfi anlamına geldiğini, çünkü her iki genin varlığının durum için çok yararlı bir belirleyici olduğunu söyledi. Nature Medicine dergisinde yayınlanan bulgular, 10.000’den fazla kişiden ve 3.000’den fazla beyin donöründen elde edilen verilere dayanıyor.

Alzheimer Derneği’nde araştırma müdürü olan Siân Gregory şunları söyledi: “Bence bu, Alzheimer hastalığının nedenleri hakkında ne düşündüğümüz konusunda kesinlikle çığır açan bir gelişme. Belirtilerin ne zaman başlayabileceğini tahmin etmeyi kolaylaştırırken, doktorların teşhis sırasında insanlara daha fazla tavsiye vermesini de sağlayacak.”

Alzheimer Derneği’nin araştırma ve inovasyon direktör yardımcısı Dr. Richard Oakley ise şunları kaydetti: “Hastalığın nedenlerini daha ayrıntılı bir şekilde anlamak hayati önem taşımaktadır. Gelecekte Alzheimer hastalığından etkilenen kişilere tanı koymanın, tedavi etmenin ve bakım sağlamanın yeni yollarını ortaya çıkarabilir.

“Çalışmadan elde edilen bilgiler, gelecekte bir kişinin Alzheimer hastalığına yakalanma riskini nasıl azaltacağını planlarken ya da hastalığa yakalanmışsa tedavisini değerlendirirken, genetiğini dikkate almanın önemli olabileceğini göstermektedir.”

Önceki çalışmalar, en az bir APOE4 gen varyantına sahip olmanın hastalığa yakalanma riskini neredeyse üçe katladığını, iki kopyaya sahip olmanın ise riski on iki kata kadar artırdığını gösterdi. Son araştırmada, APOE4’ün iki kopyasına sahip kişilerin çoğunluğu 55 yaşına geldiğinde hastalığın bazı belirtilerini gösterirken, bu kişilerin yüzde 95’i 65 yaşına geldiğinde beyin ve omuriliği çevreleyen sıvıda amiloid olarak bilinen ve Alzheimer hastalığının önemli bir işareti olan bir proteinin anormal seviyelerine sahipti.

İngiliz Sinirbilim Derneği Başkanı ve Edinburgh Üniversitesi Birleşik Krallık Demans Araştırma Enstitüsü’nde grup lideri olan Profesör Tara Spires-Jones şunları söyledi: “Bu çalışma, bu genin iki kopyasına sahip kişilerin yeterince uzun yaşamaları halinde Alzheimer’a yakalanmalarının neredeyse garanti olduğunu ve bu geni taşımayan kişilere kıyasla Alzheimer’a daha erken yakalanacaklarını gösteren ikna edici veriler sunmaktadır.”

Barselona Süper Bilgisayar Merkezi’nde, APOE geninin moleküler yapısını inceleyen araştırmacı Dr. Víctor Montal, bulguların önleyici müdahaleler için bu gene sahip kişilerin erken yaşlardan itibaren izlenmesinde kullanılabileceğini sözlerine ekledi. Donanemab ve lecanemab gibi ilaçların klinik deneylerde durumun ilerlemesini yavaşlattığı gösterildi.