ENFIELD
HACKNEY
HARINGEY
ISLINGTONDünya lideri çalışma NHS hastanelerinde başlarken, ilk yeni doğan bebekler 200’den fazla genetik durum için test edildi.
İngiltere’de 100.000 yenidoğanın taranmasını hedefleyen ve NHS hastanelerinde yürütülen dünya lideri bir çalışma kapsamında yüzlerce bebek 200’den fazla nadir genetik durum için test edilmeye başlandı.
Bu öncü çalışma, bebeklerde metakromatik lökodistrofi (MLD) gibi durumların daha erken tespit edilmesini ve yüzlerce bebeğin hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşamlarını iyileştirmeye hatta uzatmaya yardımcı olabilecek erken teşhis ve tedaviden faydalanmasını sağlamayı amaçlıyor.
Genomics England tarafından NHS England ile ortaklaşa yürütülen Generation Study, yeni doğan bebeklere genellikle doğumdan kısa bir süre sonra göbek kordonundan alınan kan örnekleri kullanılarak tüm genom dizilemesi yapılmasını sağlayacak. Ülke genelindeki 13 NHS hastanesinde yürütülen çalışma kapsamında yenidoğanlardan 500’den fazla kan örneği alındı ve bu sayının yaklaşık 40 hastaneye çıkarılması planlanıyor.
Sıralama, semptomların çocukluğun ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkması yerine bebek doğduktan kısa bir süre sonra tedavi edilebilir, nadir durumları tanımlıyor. Bu da ailelerin bu rahatsızlıklar için NHS’den doğru destek, izleme ve tedaviye çok daha erken erişebileceği anlamına geliyor.
Nesil Çalışması, normalde asemptomatik olan bebeklerde, semptomların çocukluğun ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmayabileceği 200’den fazla durumu tespit edecek. Erken ve etkili müdahale, belirli koşullarla ilişkili uzun vadeli sağlık sorunlarının önlenmesine, çocukların hastaneden uzak tutulmasına ve daha sağlıklı yaşamalarına yardımcı olabiliyor.
Hamile ebeveynler hamilelik sırasında çalışma hakkında bilgilendirilecek ve ilgilenmeleri halinde bir araştırma ebesi, katılmak isteyip istemediklerine karar vermek için onlarla ayrıntılı bir görüşme yapacak. Doğumdan kısa bir süre sonra, bir NHS doktoru, hemşiresi veya ebesi, ebeveynlerle bebeklerinin test edilmesinden hala memnun olduklarını teyit edecek ve bir kan örneği alınacak ve tüm genom dizilimi için bir laboratuvara gönderilecek.
Sonuçlar daha sonra NHS genom bilimcileri tarafından incelenip, bir durumdan şüpheleniliyorsa 28 gün içinde veya herhangi bir durumdan şüphelenilmiyorsa birkaç ay içinde ebeveynlerle paylaşılması amaçlanıyor. Yeni doğan bir bebeğin genom dizilimi yoluyla tedavi edilebilir bir çocukluk rahatsızlığına sahip olduğu tespit edilirse, ailelere ve bakıcılara tanıyı doğrulamak için daha fazla NHS testi ve NHS’den sürekli destek ve tedavi sağlanacak.
Birleşik Krallık’ta her yıl binlerce çocuk tedavi edilebilir nadir bir rahatsızlıkla doğuyor ve genetik testler genellikle çocukta semptomlar ortaya çıktığında NHS Genomik Tıp Hizmetinde gerçekleştiriliyor; 5 yaşın altındaki çocuklar bu durumdan orantısız bir şekilde etkileniyor.
NHS kan lekesi taraması (topuk kanı testi) yeni doğan bebeklerde nadir görülen ancak ciddi 9 sağlık sorununu tespit etmek için kullanılıyor. Nesil Çalışmasının rutin taramanın yerini alması amaçlanıyor ve ebeveynlerin Nesil Çalışmasına katılım konusunda verdikleri karar ne olursa olsun, bebeklerinin kan lekesi testini yaptırmaya devam etmeleri önemli olduğu kaydediliyor.
Bir bebeğin tüm genomunun, tüm DNA’sının taranmasının, yaşamlarının ilk yıllarında yüzlerce daha nadir, tedavi edilebilir hastalığı tespit edebileceği umuluyor.
NHS ekipleri ayrıca ailelere farklı durumların nasıl yönetileceği konusunda tavsiyelerde bulunacak, örneğin durumlardan biri olan osteogenezis imperfekta, ebeveynlere çocuklarının kemiklerine uzun vadeli zarar gelmesini önlemek için yeni doğan bebeklerinin bakımı konusunda tavsiyelerde bulunulabilir.
Çalışma, testleri iyileştirmek ve daha fazla tedavi keşfetmek için daha geniş sağlık araştırmalarını destekleyecek ve bir kişinin yaşamı boyunca bireysel bir genomu saklama ve gelecekteki hastalıkları tahmin etmeye, teşhis etmeye ve tedavi etmeye yardımcı olmak için kullanma potansiyelini keşfedecek. Örneğin, genom dizilimi yapılan bir çocuk büyüdüğünde hastalanırsa, depolanan genetik bilgilerini teşhis ve tedaviye yardımcı olmak için kullanma fırsatı olabilecek.
Nesil Çalışması, nadir hastalıklardan etkilenen halk, ebeveynler ve ailelerin yanı sıra sağlık çalışanları, politika yapıcılar ve bilim insanlarıyla yapılan kapsamlı istişareler sonucunda geliştirildi. Genomics England, Sağlık ve Sosyal Bakım Bakanlığı’na aittir.
Türkçe
العربية
English
Deutsch
Ελληνικά
עִבְרִית
Русский
Українська
