Yeni test, ME/CFS hastaları için umut ışığı olabilir ancak uzmanlar daha fazla araştırma yapılması gerektiği konusunda uyarıyor.
İngiltere’de bilim insanları, Miyaljik Ensefalomiyelit olarak da bilinen Kronik Yorgunluk Sendromu (ME/CFS) için dünyadaki ilk doğru kan testini geliştirdiklerini duyurdu. Bugüne kadar hastalığın tanısı yalnızca belirtilere dayanarak konuluyordu; bu durum, birçok hastanın yıllarca tanı alamamasına veya yanlış teşhis edilmesine yol açıyordu.
“Artık hastalığın somut bir göstergesi var”
Araştırmanın başyazarı, East Anglia Üniversitesi (UEA) Norwich Tıp Fakültesi’nden Prof. Dmitry Pshezhetskiy, yeni testin önemini şöyle anlattı:
“ME/CFS, dinlenmeyle geçmeyen aşırı yorgunlukla seyreden ciddi ve çoğu zaman yaşam kalitesini bozan bir hastalık. Yıllardır birçok hastaya ‘her şey kafanda’ denildi.
Kesin bir testin olmaması, pek çok kişinin teşhis alamamasına neden oldu. Biz, kan örneğiyle hastalığı belirleyip belirleyemeyeceğimizi görmek istedik — ve başardık.”
The Guardian’da yer alan habere göre Prof. Pshezhetskiy, bu buluşun basit bir kan testiyle hastalığın erken ve doğru teşhisine olanak sağlayabileceğini, dolayısıyla daha hızlı tedavi ve destek süreci başlatılabileceğini söyledi.
DNA’daki “epigenetik imzalar” hastalığı ortaya koyuyor
Araştırma, UEA bilim insanları ile biyoteknoloji şirketi Oxford Biodynamics (OBD) iş birliğiyle yürütüldü. Bilim insanları, ME/CFS hastalarında DNA’nın katlanma biçiminde sağlıklı bireylerden farklı bir desen keşfetti.
Bu “epigenetik imzalar” sayesinde, araştırmacılar hastalığa özgü bir biyolojik belirteç tanımladı.
Ekip, 47 ME/CFS hastasından ve 61 sağlıklı yetişkinden alınan kan örneklerini inceledi.
Sonuçlara göre test, %92 duyarlılık (sensitivity) ve %98 özgüllük (specificity) oranına ulaştı.
Bu oranlar, testin hem doğru tanı koyma hem de yanlış pozitif sonuçları önleme konusunda oldukça güvenilir olduğunu gösteriyor.
Prof. Pshezhetskiy, “Bu test, ME/CFS’nin ilk kez basit bir kan örneğiyle güvenilir biçimde tespit edilebilmesini sağlıyor. Bu, hastalığın tanı ve tedavisinde dönüm noktası olabilir,” dedi.
OBD’nin Baş Bilim Sorumlusu Dr. Alexandre Akoulitchev ise şunları ekledi:
“Kronik yorgunluk sendromu kalıtsal bir hastalık değil. Bu yüzden sabit genetik koda değil, yaşam boyu değişebilen epigenetik göstergelere odaklanmamız bu yüksek doğruluk oranına ulaşmamızı sağladı.”
Uzmanlardan temkinli yaklaşım: “Bağımsız araştırmalarla doğrulanmalı”
Bazı bilim insanları, bulguların umut verici olsa da henüz klinik kullanıma hazır olmadığını belirtiyor.
ME Association tıbbi danışmanı Dr. Charles Shepherd, şu değerlendirmede bulundu:
“Epigenetik profilleme yönteminin kullanılması önemli bir adım. Ancak bu testin hem hastalığın erken dönemlerinde hem de uzun süredir ME/CFS yaşayan kişilerde tutarlı sonuçlar verip vermediğini görmemiz gerekiyor. Ayrıca, benzer belirtiler gösteren diğer kronik veya otoimmün hastalıklarda da yanlış pozitif sonuçlar vermemesi çok önemli.”
Edinburgh Üniversitesi’nden Prof. Chris Ponting de araştırma sonuçlarının “şimdilik erken bir aşamada” olduğunu belirterek şu uyarıyı yaptı:
“Bu test, klinik uygulamaya geçmeden önce daha iyi tasarlanmış ve bağımsız çalışmalarla doğrulanmalı. Ayrıca, testin maliyetinin yaklaşık 1.000 sterlin civarında olacağı tahmin ediliyor.”
Hastalar için umut, bilim için yeni bir başlangıç
ME/CFS, dünya genelinde milyonlarca kişiyi etkileyen ancak uzun süredir tanı zorluğu nedeniyle yanlış anlaşılan bir hastalık olarak biliniyor. Yeni geliştirilen bu test, on yıllardır “görünmez hastalık” olarak tanımlanan ME/CFS’nin biyolojik bir temeli olduğunu kanıtlamaya yönelik en güçlü adımlardan biri olarak değerlendiriliyor.